La continua escritura del genoma

Escritura del genoma

Usualmente los capítulos de los libros los lees con una intensidad diferente, pues algunos logran atrapar tu atención más que otros, bien sea por las historias que cuentan o los personajes que aparecen en cada uno de ellos. Según el Dr. Fabián Tobar, biólogo y coinvestigador del programa ÓMICAS, una lectura similar se puede hacer sobre el genoma humano y los genomas de todas las especies.


Capítulo 1: el genoma humano

Investigadores coinciden en que el genoma humano puede ser leído como un libro, el cual está escrito en un lenguaje particular de cuatro letras que escriben un libro de 3.3 millones de caracteres, lo cual tardarías alrededor de 30 años o más en terminar de leerse lógicamente. Ahora, imagina que uno de estos capítulos, corresponde solo al 2% de toda una saga y narra cómo el código genético (ADN) construye proteínas que forman el tejido de los órganos de tu cuerpo y determina sus funciones.

Para los escritores de este gran libro es todo un desafío encontrar la manera adecuada de contar las innumerables historias del 98% restante. Por esto, el profesor Fabián, junto con un equipo multidisciplinario, publicaron en diciembre de 2018 un estudio titulado “Structure, clustering and functional insights of repeats configurations in the upstream promoter region of the human coding genes, publicado en la reconocida revista científica BMC Genomics”, que explica cómo se configuran regiones reguladoras de los genes humanos, algo así como los antecedentes de esta gran historia.
 

Nuevas historias

Región promotora Aunque las investigaciones sobre el genoma humano han estudiado su función y lo han caracterizado para analizar diferentes propiedades, Tobar y su equipo decidieron hacer una investigación acerca de cómo están configurados los elementos reguladores de los genes que conforman el genoma y así determinar características estructurales, agrupación jerárquica, asociación molecular y análisis de enriquecimiento funcional, para analizar si existen una relaciones  entre patrones, tiempo-espacio, para definir el impacto de las propiedades desarrolladas en el genoma.

Volviendo al ejemplo del libro, este estudio se trata de escribir un capítulo donde se describen los personajes que anteceden la historia principal y muestren cómo sus actuaciones inciden en el desenlace de esta.


Los formatos de escritura: Bioinformática

GenomaDe acuerdo con las necesidades del escritor, los libros se escriben sobre diferentes plataformas; asimismo sucede con las aplicaciones de cómputo que se usan para el análisis del genoma, los cuales el profesor Fabián desarrolla constantemente y los configura para asociar características biológicas de interés, que arrojan información precisa del genoma.

La versatilidad de estas herramientas permite usarlas tanto para el genoma humano como para el de otros organismos, pues están escritos en el mismo idioma, el del ADN, y solo requieren configurarlas de acuerdo con las especificidades que se necesiten para la investigación. En el caso de las plantas las propiedades a analizar son similares a la de los humanos, pero su significado será distinto, pues corresponde a organismos diferentes.


El capítulo en ÓMICAS

“El estudio del profesor Tobar en la región promotora del genoma humano sirve de base para una de las áreas de investigación que estamos realizando sobre el genoma del arroz y caña de azúcar en el proyecto 1 del programa ÓMICAS. Durante muchos años se pensó que con los estudios sobre el 2% del genoma teníamos la información suficiente; sin embargo, con el tiempo nos hemos dado cuenta de que el otro porcentaje contiene datos importantes para entender las propiedades de este. La bioinformática y tecnología con la que contamos hoy en día nos permite hacer un análisis más profundo del genoma y entregar las anotaciones lo más preciso posible”, comenta el profesor Mauricio Quimbaya, investigador principal del proyecto.

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